Gezondheid

Ehlers-Danlos-syndroom: ontdek de zeldzame aandoening die Brazilianen 2 jaar geleden ervan weerhield te eten

Het Ehlers-Danlos-syndroom, ook wel Elastic Man-syndroom genoemd, was een van de meest gezochte onderwerpen door Brazilianen op Google nadat het geval van Fernanda Martinez, 22, uit Santa Catarina, die twee jaar geleden stopte met eten, werd voorkomen door de ziekte.

Omgaan met het Ehlers-Danlos-syndroom sinds haar jeugd, de jonge vrouw heeft geen honger en had darmfalen veroorzaakt door een verlamming van het spijsverteringsstelsel. Tegenwoordig wordt het gevoed via parenterale voeding, een methode waarbij voedingsstoffen rechtstreeks in de ader worden aangebracht.

De zeldzame ziekte die Fernanda's spijsvertering aantastte, verraste ook het Amerikaanse model Sara Geurts, 29, die achterbleef met een elastische en supergevoelige huid. Sara's situatie kreeg bekendheid in 2017 omdat ze twee soorten EDS (Ehlers-Danlos-syndroom) heeft: de klassieke en Dermatosparxis, die slechts tien gevallen in de wereld heeft.

Zie hieronder voor meer details over de ziekte, symptomen en belangrijkste behandelingen.

Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom?

De ziekte wordt veroorzaakt door een groep genetische aandoeningen die het bindweefsel van de huid, gewrichten en bloedvatwanden aantasten, waardoor ze meer rekbaar zijn dan normaal, wat de weerstand en flexibiliteit van het weefsel direct verstoort, waardoor het risico op ernstige vaatbeschadiging toeneemt. .

De internationale classificatie voor Ehlers-Danlos-syndromen, gepubliceerd in 2017, wijst op het bestaan ​​van 13 subtypes van de ziekte, dit zijn:

Hypermobiele EDS (hEDS); Klassieke EDS (cEDS); Klassiek-achtige EDS (clEDS); Spondylodyplastische EDS (spEDS); Hartklep EDS (cvEDS); Kyfoscoliotische EDS (kEDS); Vasculaire EDS (vEDS); Fragile cornea syndroom (BCS); Myopathische EDS (mEDS); Dermatoparaxis EDS (dEDS); Musculocontracturale EDS (mcEDS); Parodontale EDS (pEDS).

Maar door de jaren heen zijn er zes hoofdtypen geïdentificeerd. Onder hen zijn de meest voorkomende type 3, wat hypermobiliteit is en kan worden gediagnosticeerd door een groter bewegingsbereik.

Daarnaast zijn de typen 1 en 2, klassiek genaamd, ook beter bekend, die interfereren met collageen en de huid veranderen, en type 4, een vasculair syndroom, dat de bloedvaten en organen aantast, waardoor het risico op scheuren toeneemt.

Wat zijn de belangrijkste symptomen?

Met de toename van de rekbaarheid van de gewrichten, kunnen patiënten met het syndroom grotere bewegingen in het gebied, het optreden van verwondingen en pijn voelen. Bovendien verhoogt de huid haar elasticiteit en wordt ze gevoeliger en slapper.

Bij patiënten met het vasculaire type Ehlers-Danlos Syndroom (vEDS) kunnen blessures nog gemakkelijker worden veroorzaakt door de dunheid van de huid. In ernstigere gevallen kan de patiënt dunnere lippen en prominente ogen hebben.

Symptomen worden ook gekenmerkt als frequente ontwrichtingen, verstuikingen en spiercontusie, chronische vermoeidheid, artrose en artritis bij kinderen en adolescenten, zwakte, pijn in de spieren en grotere pijnbestendigheid.

Sommige mensen hebben zelfs een verzwakking van de aortaslagader, de wanden van de baarmoeder en de darm, waardoor het risico op scheuren van de ader en organen toeneemt, wat tot de dood kan leiden.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Een eenvoudig lichamelijk onderzoek kan het probleem opsporen. Om dit te doen, moet de arts de gewrichten onderzoeken of een genetische test uitvoeren. Een andere onderzoeksoptie is een huidbiopsie, die aangeeft of de patiënt collageenvezels heeft met afwijkingen.

Is de ziekte te genezen?

Het syndroom is erfelijk, dat wil zeggen dat het van ouders op hun kinderen overgaat en nog steeds niet te genezen is, maar het wordt behandeld door specialisten om de risico's op complicaties gedurende het hele leven te verminderen.

Wat zijn de behandelingen voor EDS?

De ziekte wordt meestal vastgesteld tijdens de kindertijd, en normaal bevelen artsen het gebruik van pijnstillers aan, zoals paracetamol en ibuprofen, vitamine D en antihypertensiva, die helpen om de druk te verlagen en bijgevolg de snelheid waarmee het bloed door de aderen stroomt te verminderen. , naast fysiotherapie. Patiënten in een ernstigere toestand kunnen echter een operatie ondergaan.

Hoewel het een zeer zeldzame ziekte is, moet u, als u een van de hierboven beschreven symptomen heeft, een gespecialiseerde arts raadplegen en lichamelijk onderzoek uitvoeren.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found